Malattia di Stargardt

Macchioline rotonde

La malattia di Stargardt si manifesta nelle fasi iniziali con modificazioni a livello dell’epitelio pigmentato della retina, sotto forma di macchie rotonde o pisciformi che compaiono nel campo visivo

Negli stadi avanzati, alle lesioni maculari può essere associata una distrofia areolare centrale della coroide, con conseguente riduzione della visione centrale.

Che cos'è la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt, anche nota come distrofia maculare di Stargardt o degenerazione maculare giovanile, è la forma più comune di distrofia ereditaria della macula ed è caratterizzata dalla disfunzione delle cellule retiniche, con conseguente riduzione dell’acuità visiva. 

La malattia di Stargardt si manifesta solitamente entro i primi vent’anni di vita con sintomi di evidente disturbo visivo, quali la riduzione della visione centrale a causa di macchie scotomatiche, un’insolita difficoltà nella percezione dei colori (discromatopsia) e una grave intolleranza alla luce (fotofobia). I sintomi possono manifestarsi in attività del quotidiano: 

  • durante lo studio si può avvertire difficoltà a leggere, perdendosi intere righe o parole di testo; 
  • in classe si può far fatica a mettere a fuoco la lavagna o cogliere distorsioni della vista;
  • in ambienti aperti o molto luminosi si può percepire un forte dolore oculare e una sensazione di abbagliamento agli occhi;
  • passeggiando per la strada o nella natura si possono riscontrare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia).

Nel periodo iniziale di decorso, nel campo visivo iniziano a manifestarsi disturbi come macchioline grigie o nebbiose al centro del campo visivo, che degenerano progressivamente fino a diventare macchie nere (scotomi) che limitano fortemente la visione. 

La malattia di Stargardt è una patologia ereditaria prevalentemente trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani), con casi più rari di trasmissione autosomica dominante (un solo genitore presenta il difetto genetico).

Si stima che l’incidenza della Malattia di Stargardt sia di una persona ogni 8.000-10.000 individui e si manifesta, in genere, prima dei 20 anni. 

Al momento sono in fase di sperimentazione terapie che possano aiutare o bloccare la progressione della malattia di Stargardt; a oggi non sono però attive cure specifiche per questa patologia. 

Per le persone affette dalla malattia di Stargardt è consigliato l’utilizzo di ausili per l’ipovisione e tecniche di riabilitazione visiva.

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