Generalmente la neuropatia ottica ereditaria di Leber non ha sintomi prodromici e si presenta con annebbiamento che interessa inizialmente un solo occhio e che evolve piuttosto rapidamente in deficit visivo centrale, senza provocare dolore oculare.
L’esordio è simultaneo in entrambi gli occhi in meno del 50% dei casi, mentre nella maggioranza, l’evoluzione binoculare è comunque consequenziale e ravvicinata.
La progressione della malattia dura mediamente 3-4 mesi, superati i quali la degenerazione di stabilizza portando, nel 79% dei casi, a un’acuità visiva ridotta alla sola conta delle dita.
In alcuni casi, il calo di acuità visiva può essere accompagnato da altri sintomi neurologici come disturbi motori, distonia, tremore.
Nelle fasi iniziali della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), la visione periferica rimane intatta, per cui le persone che ne sono affette riescono a muoversi e deambulare in autonomia.
Viene invece compromessa notevolmente la visione centrale, con conseguente difficoltà nel riconoscimento dei volti e nelle attività quotidiane come la guida e la lettura.
Nel corso degli anni, lo scotoma centrale può espandersi, compromettendo ulteriormente la visione centrale e arrivando a intaccare anche le aree periferiche.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è considerata malattia rara e attualmente si contano circa 35.000 persone che convivono con questa patologia, dallo 0,42 al 2% delle persone con disabilità visive.
La LHON è causata principalmente da una mutazione genetica a trasmissione femminile e primi sintomi si manifestano intorno a 15 e i 25 anni nei maschi e in età più avanzata nelle femmine, con un’incidenza stimata di 4 a 1.
Al momento non esiste una cura per la LHON. Gli ausili per il trattamento sintomatico della riduzione della acuità visiva sono l’indicazione principale. Sono però in via di sperimentazione alcuni farmaci che possono coadiuvare il recupero dell’acuità visiva, se non del campo visivo.
Fondamentale è che le persone con LHON si astengano dall’alcol e dal fumo e assumano antibiotici solo sotto stretta sorveglianza medica, in quanto alcuni potrebbero compromettere l’attività mitocondriale.
