La rétinite pigmentaire est considérée comme une pathologie rare. Elle appartient à un groupe de maladies héréditaires qui produisent une dégénérescence rétinienne progressive.
Elle se caractérise par une perte progressive du champ visuel périphérique, qui concerne la vision centrale dans les dernières phases, et une cécité nocturne et crépusculaire.
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire, connue également comme rétinose pigmentaire, rétinopathie pigmentaire ou dégénérescence tapéto-rétinienne, est une pathologie héréditaire qui se caractérise par la dégénérescence progressive de la rétine et qui affecte les deux yeux.
Rétinite pigmentaire : les symptômes
Parmi les premiers symptômes qui accompagnent l’apparition de la rétinite pigmentaire, nous trouvons la cécité nocturne et crépusculaire et le rétrécissement progressif du champ visuel, observables notamment dans certaines situations de la vie quotidienne :
- Dans des pièces et les zones mal éclairées, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent connaître quelques minutes de cécité avant de s’adapter à la semi-obscurité.
- En cherchant un objet posé sur une table, elles peuvent avoir besoin d’analyser avec les yeux tout le plan d’appui, pour arriver à trouver ou à localiser la position d’un objet (fourchette, stylo, serviette de table, etc..).
Dans les espaces publics, les personnes atteintes de ce type de pathologie ressentent la nécessité de faire très attention à la route, elles bougent sans arrêt la tête pour parvenir à localiser la position des autres personnes et la présence d’obstacles éventuels.
Rétinite pigmentaire : comment voit-on ?
Dans les phases initiales, les symptômes de la rétinose se manifestent surtout aux heures crépusculaires. Mais avec la progression de la rétinite pigmentaire, il ne reste qu’une petite zone de vision centrale, et la vision périphérique se réduit considérablement. En même temps, chez les personnes atteintes de cette pathologie, les phénomènes d’éblouissement s’accentuent et le contraste et l’acuité visuelle diminuent.
Le champ visuel peut se réduire jusqu’à la vision tubulaire, typique également du glaucome, compliquant le mouvement dans l’espace.
Rétinite pigmentaire : les formes génétiques
La rétinite pigmentaire est cataloguée sous quatre formes différentes, selon la typologie de transmission génétique :
La rétinite pigmentaire autosomique dominante
Elle touche les hommes et les femmes avec la même fréquence, elle ne saute pas une génération.
La rétinite pigmentaire autosomique récessive
Elle touche les hommes et les femmes avec la même fréquence, mais elle saute des générations et apparaît de manière sporadique, avec une prévalence d’un seul cas toutes les 2 à 3 générations.
La rétinite pigmentaire liée au chromosome X
Elle ne touche que les hommes qui ont hérité du gène de la pathologie de leur mère, considérée porteuse saine et qui peut transmettre la pathologie à un fils avec une probabilité de 50 %.
La rétinite pigmentaire à transmission sporadique
Elle représente environ 30 % de toutes les typologies et implique la présence d’un seul cas en famille de mémoire d’homme. Si la personne atteinte est un homme, la transmission liée au chromosome X n’est pas à exclure.
Rétinite pigmentaire : les causes
L’origine génétique de la pathologie est désormais avérée. Il s’agit d’une transmission héréditaire selon les formes de transmission indiquées plus haut.
Les premiers symptômes de la pathologie se manifestent entre la puberté et l’âge adulte, avec de rares cas d’enfants atteints de la pathologie au cours des premières années de vie.
La prévalence de la rétinite pigmentaire en Italie est d’environ une personne sur 3 000-5 000.
Rétinite pigmentaire : les perspectives thérapeutiques
Actuellement, il n’existe aucun traitement pour la rétinite pigmentaire. Il existe cependant des traitements qui ralentissent son évolution, ainsi que des implants de rétines artificielles qui décodifient les stimuli lumineux en les transformant en stimuli visuels. Il est fondamental, tant en prévention que pour améliorer la performance visuelle chez les personnes atteintes de cette pathologie, d’utiliser des verres et filtres à haute protection de la rétine.
Par ailleurs, afin de préserver les cellules rétiniennes, il est conseillé d’adopter un mode de vie sain, de favoriser une diète riche en fruits et en légumes, d’éviter de fumer.