La maladie de Stargardt se manifeste généralement dans les vingt premières années de la vie par des symptômes de trouble visuel évident, tels que la diminution de la vision centrale à cause de taches scotomatiques, des difficultés inusuelles dans la perception des couleurs (dyschromatopsie) et une intolérance sévère à la lumière (photophobie). Les symptômes peuvent se manifester dans les activités du quotidien :
- Pendant les études, on peut rencontrer des difficultés à lire, manquer des lignes entières ou des mots d’un texte.
- En classe, on peut avoir des difficultés de mise au point du tableau, ou avoir une vision ondulée.
- Dans les milieux ouverts ou très lumineux, on peut ressentir une forte douleur oculaire et une sensation d’éblouissement.
- Pendant une promenade sur une route ou dans la nature, on peut rencontrer des troubles de perception des couleurs (dyschromatopsie).
Pendant la période initiale de la maladie, le champ visuel commence à manifester certains troubles comme des petites taches grises ou brumeuses au centre du champ visuel, qui dégénèrent progressivement jusqu’à devenir des taches noires (scotomes) qui limitent fortement la vision.
La maladie de Stargardt est une pathologie héréditaire principalement transmise sous forme autosomique récessive (les deux parents sont porteurs sains), mais il existe aussi une forme autosomique dominante, beaucoup plus rare (un seul parent présente l’anomalie génétique).
On estime que la prévalence de la Maladie de Stargardt est d’une personne tous les 8 000 à 10 000 individus et qu’elle se manifeste généralement avant l’âge de 20 ans.
Il existe actuellement, en phase d’expérimentation, des traitements qui pourraient aider ou stopper la progression de la maladie de Stargardt. À ce jour toutefois, il n’existe pas de traitements spécifiques effectifs pour cette pathologie.
Pour les personnes atteintes de la maladie de Stargardt, il est conseillé d’utiliser des moyens auxiliaires pour la basse vision et des techniques de rééducation visuelle.
