La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) peut se manifester à l’âge de 18 et jusqu’à 30 ans, avec une perte de l’acuité visuelle centrale brutale, indolore, aiguë ou subaiguë. Elle affecte soit les deux yeux simultanément soit séquentiellement, l’atteinte du deuxième œil survenant dans les huit semaines suivantes.
Après cette première phase aiguë, la pathologie a tendance à se stabiliser, laissant la personne dans des conditions graves de handicap visuel.
Neuropathie optique héréditaire de Leber : qu’est-ce que c’est ?
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), ou atrophie optique de Leber, est une maladie neurodégénérative mitochondriale du nerf optique, qui se manifeste par une perte subite de la vision à un jeune âge.
Neuropathie optique de Leber : les symptômes
En règle générale, la neuropathie optique héréditaire de Leber ne présente pas de symptômes prodromiques et se manifeste par un brouillard qui ne concerne qu’un œil en phase initiale, et qui évolue plutôt rapidement en déficience visuelle centrale, sans provoquer de douleur oculaire.
La maladie apparaît dans les deux yeux simultanément dans moins de 50 % des cas, alors que dans la majorité des cas, son évolution bilatérale est dans tous les cas consécutive et rapprochée.
La progression de la maladie s’étale sur 3 à 4 mois en moyenne, après quoi la dégénérescence se stabilise et entraîne dans 79 % des cas une acuité visuelle diminuée qui permet tout juste au patient de compter ses doigts.
Dans certains cas, la baisse d’acuité visuelle peut s’accompagner d’autres symptômes neurologiques (troubles moteurs, dystonie, tremblement).
Comment voit-on quand on est atteint de NOHL ?
Dans les phases initiales de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), la vision périphérique reste intacte, permettant aux personnes atteintes de se déplacer et de déambuler en toute autonomie.
En revanche, la vision centrale est fortement perturbée, entraînant des difficultés à reconnaître les visages et à pratiquer certaines activités quotidiennes telles que la conduite et la lecture.
Le temps passant, le scotome central risque de s’élargir, portant une atteinte supplémentaire à la vision centrale avec une attaque qui s’étend jusqu’aux zones périphériques.
Quelles sont les causes de la NOHL ?
La neuropathie optique héréditaire de Leber est considérée comme une maladie rare. On recense actuellement 35 000 personnes qui vivent avec cette pathologie, dont 0,42 à 2 % avec un handicap visuel.
La NOHL est causée principalement par une mutation génétique à transmission maternelle. Les premiers symptômes se manifestent autour de 15-25 ans chez les hommes, plus tard chez les femmes, avec une prévalence estimée de 4 à 1.
Neuropathie optique de Leber : les traitements
Actuellement, il n’existe pas de traitement pour la NOHL. Les moyens auxiliaires de traitement symptomatique de la diminution de l’acuité visuelle sont l’indication principale. Toutefois, certains médicaments sont en cours d’expérimentation, qui pourraient aider à la récupération de l’acuité visuelle, si ce n’est du champ visuel.
Il est fortement recommandé aux personnes atteintes de NOHL d’éviter l’alcool et le tabac et de prendre des antibiotiques uniquement sous surveillance médicale étroite, car certains d’entre eux pourraient interférer avec l’activité mitochondriale.