La enfermedad de Stargardt suele manifestarse durante los primeros veinte años de vida con síntomas de alteraciones visuales evidentes, como la reducción de la visión central debida a manchas escotomáticas, una dificultad inusual en la percepción de los colores (discromatopsia) y una grave intolerancia a la luz (fotofobia). Los síntomas pueden manifestarse en las actividades cotidianas:
- durante el estudio puede que se adviertan dificultades para leer, perdiendo renglones enteros o palabras del texto;
- en clase puede resultar difícil enfocar la pizarra o se pueden experimentar distorsiones de la visión;
- en ambientes abiertos o muy luminosos puede percibirse un fuerte dolor ocular y una sensación de deslumbramiento en los ojos;
- cuando se camina por la calle o en la naturaleza se pueden notar perturbaciones en la percepción de los colores (discromatopsia).
En el período inicial, comienzan a aparecer perturbaciones como manchas grises o neblinosas en el centro del campo de visión, que degeneran gradualmente hasta convertirse en manchas negras (escotomas) que restringen gravemente la visión.
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria que se transmite principalmente en forma autosómica recesiva (ambos padres son portadores sanos), siendo más raros los casos de transmisión autosómica dominante (sólo uno de los padres tiene el defecto genético).
Se estima que la incidencia de la enfermedad de Stargardt es de una persona cada 8.000-10.000 personas y suele presentarse antes de los 20 años.
Por el momento, se están probando terapias que pueden ayudar o detener la progresión de la enfermedad de Stargardt, pero no hay tratamientos específicos para esta enfermedad.
Para las personas afectadas por la enfermedad de Stargardt, se recomienda el uso de ayudas para la baja visión y técnicas de rehabilitación visual.
