La enfermedad de Stargardt se manifiesta en las primeras fases con cambios en el epitelio pigmentado de la retina en forma de manchas redondas o pisciformes que aparecen en el campo visual.
En las etapas avanzadas, las lesiones maculares pueden estar asociadas a una distrofia coroidea areolar central (CACD), lo que da lugar a una reducción de la visión central.
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt o degeneración macular juvenil, es la forma más común de distrofia macular hereditaria y se caracteriza por la disfunción de las células de la retina, lo que da lugar a una reducción de la agudeza visual.
Los síntomas más comunes de la enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt suele manifestarse durante los primeros veinte años de vida con síntomas de alteraciones visuales evidentes, como la reducción de la visión central debida a manchas escotomáticas, una dificultad inusual en la percepción de los colores (discromatopsia) y una grave intolerancia a la luz (fotofobia). Los síntomas pueden manifestarse en las actividades cotidianas:
- durante el estudio puede que se adviertan dificultades para leer, perdiendo renglones enteros o palabras del texto;
- en clase puede resultar difícil enfocar la pizarra o se pueden experimentar distorsiones de la visión;
- en ambientes abiertos o muy luminosos puede percibirse un fuerte dolor ocular y una sensación de deslumbramiento en los ojos;
- cuando se camina por la calle o en la naturaleza se pueden notar perturbaciones en la percepción de los colores (discromatopsia).
Las percepciones de las personas afectadas por el Síndrome de Stargardt
En el período inicial, comienzan a aparecer perturbaciones como manchas grises o neblinosas en el centro del campo de visión, que degeneran gradualmente hasta convertirse en manchas negras (escotomas) que restringen gravemente la visión.
¿A quién afecta la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria que se transmite principalmente en forma autosómica recesiva (ambos padres son portadores sanos), siendo más raros los casos de transmisión autosómica dominante (sólo uno de los padres tiene el defecto genético).
Se estima que la incidencia de la enfermedad de Stargardt es de una persona cada 8.000-10.000 personas y suele presentarse antes de los 20 años.
Las soluciones terapéuticas para la degeneración macular senil
Por el momento, se están probando terapias que pueden ayudar o detener la progresión de la enfermedad de Stargardt, pero no hay tratamientos específicos para esta enfermedad.
Para las personas afectadas por la enfermedad de Stargardt, se recomienda el uso de ayudas para la baja visión y técnicas de rehabilitación visual.