La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) puede manifestarse entre los 18 y los 30 años con una pérdida repentina, indolora, aguda o subaguda de la visión central. Afecta a ambos ojos simultánea o secuencialmente, con pérdida de visión en el segundo ojo durante las ocho semanas siguientes.
Después de esta primera fase aguda, la patología tiende a estabilizarse, dejando a la persona en un estado grave de discapacidad visual.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber: ¿qué es?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), o atrofia óptica de Leber, es una enfermedad neurodegenerativa mitocondrial del nervio óptico, caracterizada por la pérdida repentina de la visión a una edad temprana.
Neuropatía óptica de Leber: los síntomas
En general, la neuropatía óptica hereditaria de Leber no presenta síntomas prodrómicos y se presenta con una visión borrosa que inicialmente afecta a un solo ojo y evoluciona con bastante rapidez hacia una deficiencia visual central sin causar dolor ocular.
El inicio es simultáneo en ambos ojos en menos del 50% de los casos, mientras que en la mayoría de los casos, la evolución binocular es, sin embargo, consecuencial y cercana.
La progresión de la enfermedad dura un promedio de 3 a 4 meses, después de los cuales la degeneración se estabiliza llevando, en el 79% de los casos, a una agudeza visual reducida sólo al conteo de dedos.
En algunos casos, la disminución de la agudeza visual puede ir acompañada de otros síntomas neurológicos como trastornos en la motricidad, distonía o temblores.
¿Cómo se ve con la LHON?
En las primeras etapas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), la visión periférica permanece intacta, de modo que las personas afectadas por ella pueden moverse y caminar de forma independiente.
Por otra parte, la visión central queda considerablemente comprometida, con las consiguientes dificultades para reconocer rostros y desarrollar actividades cotidianas como la conducción y la lectura.
Con el paso de los años, el escotoma central puede expandirse, comprometiendo aún más la visión central e incluso afectando a las zonas periféricas.
¿Cuáles son las causas de la LHON?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber se considera una enfermedad rara y actualmente hay alrededor de 35.000 personas que viven con esta enfermedad, lo que representa entre el 0,42 y el 2% de las personas con discapacidad visual.
La LHON está causada principalmente por una mutación genética transmitida por las mujeres y los primeros síntomas se producen alrededor de los 15 y 25 años en los hombres y más tarde en las mujeres, con una incidencia estimada de 4 a 1.
Neuropatía óptica de Leber: los tratamientos
Actualmente no hay un tratamiento para la LHON. La principal indicación es la ayuda para el tratamiento sintomático de la disminución de la agudeza visual. Sin embargo, se están probando algunos fármacos que pueden ayudar a la recuperación de la agudeza visual, o al menos del campo visual.
Es esencial que las personas con LHON se abstengan de beber alcohol y fumar y que tomen antibióticos sólo bajo estricta supervisión médica, ya que algunos antibióticos pueden perjudicar la actividad mitocondrial.