La retinitis pigmentaria se considera una enfermedad rara y pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias que producen una degeneración progresiva de la retina.
Se caracteriza por una pérdida progresiva del campo visual periférico, quedando afectada la visión central en las últimas etapas y ceguera nocturna y crepuscular.
¿Qué es la retinitis pigmentaria?
La retinitis pigmentaria, también conocida como retinopatía pigmentosa, retinosis pigmentaria o degeneración tapetorretiniana, es una enfermedad hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de la retina de ambos ojos.
Retinitis pigmentaria: los síntomas
Entre los primeros síntomas que acompañan a la aparición de la retinitis pigmentaria se encuentran la ceguera nocturna y crepuscular y el progresivo estrechamiento del campo visual, particularmente detectables en las siguientes situaciones de la vida cotidiana:
- en habitaciones y ambientes poco iluminados, las personas con retinitis pigmentaria pueden experimentar unos minutos de ceguera antes de adaptarse a la semioscuridad;
- cuando se busca un objeto colocado en una mesa, puede ser necesario analizar con los ojos toda la superficie de la mesa para encontrar o determinar la posición de un objeto (tenedor, bolígrafo, servilleta, etc.);
- en ambientes públicos, las personas afectadas por este tipo de patología sienten la necesidad de prestar gran atención a la calle o al camino, moviendo constantemente la cabeza para poder identificar la posición de otras personas y la presencia de cualquier obstáculo.
Retinosis pigmentaria: ¿cómo se ve?
Si, en las primeras etapas, los síntomas de la retinitis se producen principalmente en las horas del crepúsculo, a medida que la retinitis pigmentosa avanza, sólo queda una pequeña zona de visión central, mientras que la visión periférica se reduce considerablemente. Al mismo tiempo, en las personas que sufren esta patología, se acentúan los fenómenos de deslumbramiento y se reducen el contraste y la agudeza visual.
El campo visual puede reducirse a la visión tubular también típica del glaucoma haciendo que el movimiento en el espacio sea complicado.
Retinitis pigmentaria: las formas genéticas
La retinitis pigmentaria se cataloga en cuatro formas diferentes, dependiendo del tipo de transmisión genética:
La retinitis pigmentaria autosómica dominante
afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia y no salta generaciones;
La retinitis pigmentaria autosómica recesiva
afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia, pero salta generaciones y se produce esporádicamente, con una incidencia de un solo caso cada 2-3 generaciones;
La retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X
afecta sólo a los hombres que heredan el gen de la enfermedad de la madre, que se considera una portadora sana y puede transmitir la enfermedad a un niño varón con una probabilidad del 50%.
La retinitis pigmentaria de transmisión esporádica
constituye alrededor del 30% de todos los tipos y prevé la presencia de un único caso familiar en la memoria viva. Si la persona afectada es de sexo masculino, no se puede excluir la transmisión ligada al cromosoma X.
Retinitis pigmentaria: las causas
El origen genético de la enfermedad, que se transmite de forma hereditaria según las formas de transmisión indicadas anteriormente, es ahora una certeza.
Los primeros síntomas de la enfermedad se producen entre la pubertad y la edad adulta, con casos raros de niños afectados por la enfermedad ya en sus primeros años de vida.
La incidencia de la retinitis pigmentaria en Italia es de aproximadamente una persona por cada 3.000-5.000.
Retinitis pigmentaria: las perspectivas terapéuticas
Actualmente no hay ningún tratamiento para la retinitis pigmentaria. Sin embargo, hay terapias que ralentizan el curso de la enfermedad, y también existe la posibilidad de implantar retinas artificiales que decodifican los estímulos luminosos y los transforman en estímulos visuales. Es fundamental, tanto como prevención como para mejorar el rendimiento visual en las personas afectadas por esta patología, la adopción de lentes y filtros con alta protección retiniana.
Para preservar las células de la retina, también se recomienda adoptar un estilo de vida saludable, promoviendo una dieta rica en frutas y verduras y evitando fumar.