Retinite e retinite pigmentosa

Con il termine retinite si intende un’infiammazione o degenerazione della retina.

La retinite (infiammazione o degenerazione della retina)

Con il termine retinite si intende un’infiammazione o degenerazione della retina.

Definizione di retinite

Viene definita retinite qualsiasi infiammazione della retina che può compromettere in maniera irreversibile la vista.

Cause della retinite

Sono 3 le cause della retinite:
  • Infezioni
  • Processi infiammatori dei tessuti oculari
  • Malattie degenerative ereditarie

Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è considerata una patologia rara. Appartiene a un gruppo di malattie ereditarie che producono una progressiva degenerazione della retina.

Definizione di retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa, nota anche come Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa o Degenerazione Tapeto-Retinica, è una malattia ereditaria dell’occhio caratterizzata dalla degenerazione del tessuto retinico di entrambi gli occhi. La retina è una sottile membrana che riveste la parte interna dell’occhio. Ha la funzione di captare gli stimoli luminosi provenienti dall’esterno e di trasformarli in segnali nervosi che invia al cervello deputato all’interpretazione visiva. Questo passaggio avviene attraverso il nervo ottico.

I sintomi della retinite pigmentosa

I pazienti con retinite pigmentosa, inizialmente, manifestano problemi di vista soprattutto in condizioni di scarsa luminosità; hanno, in particolare, difficoltà a vedere di notte (cecità notturna). e avvertono un progressivo restringimento del campo visivo. I sintomi delle persone con retinite pigmentosa nella vita quotidiana sono i seguenti:
  • in locali e ambienti poco illuminati possono incorrere in qualche minuto di cecità prima di adattarsi alla semi-oscurità;
  • nel cercare un oggetto disposto su un tavolo, si può avere la necessità di analizzare con gli occhi tutto il piano d’appoggio, per riuscire a trovare o a determinare la posizione di un oggetto (forchetta, penna, tovagliolo, ecc..);
  • negli ambienti pubblici, chi è affetto da questo tipo di patologia sente l’esigenza di prestare grande attenzione alla strada, muovendo costantemente il capo per riuscire a individuare la posizione delle altre persone e la presenza di eventuali ostacoli.

Le fasi della retinite pigmentosa

Se nelle fasi iniziali, i sintomi si manifestano soprattutto nelle ore crepuscolari, con il progredire della retinite pigmentosa rimane solo una piccola area di visione centrale, mentre si riduce notevolmente la visione periferica. Al contempo, nelle persone affette da questa patologia, si accentuano i fenomeni di abbagliamento e si riducono contrasto e acuità visiva.
Il campo visivo può ridursi fino alla visione tubulare tipica anche del glaucoma, rendendo complicato il movimento nello spazio.

Le forme genetiche

Esistono 4 forme di retinite pigmentosa catalogate in base alla tipologia di trasmissione genetica:
  • retinite pigmentosa ad autosomica dominante colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza e non salta le generazioni;
  • retinite pigmentosa ad autosomica recessiva colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza, ma salta le generazioni e si verifica in modo sporadico, con un’incidenza di un solo caso ogni 2-3 generazioni;
  • retinite pigmentosa legata al cromosoma X colpisce solo i maschi che ereditano il gene della patologia dalla madre, considerata portatrice sana. La madre può trasmettere la patologia a un figlio maschio con probabilità del 50%.
  • retinite pigmentosa a trasmissione sporadica costituisce circa il 30% di tutte le tipologie e prevede la presenza di un unico caso familiare a memoria d’uomo. Se la persona affetta è di sesso maschile, non è da escludere la trasmissione legata al cromosoma X.

Retinite pigmentosa: le cause

La retinite pigmentosa è una patologia ereditaria trasmessa secondo le forme di trasmissione sopra indicate. I primi sintomi della patologia si manifestano tra la pubertà e l’età adulta, con rari casi di bambini colpiti dalla patologia già nei primi anni di vita. L’incidenza della retinite pigmentosa in Italia è di circa una persona su 3.000-5.000.

Retinite pigmentosa: le prospettive terapeutiche

Al momento non esistono cure per la retinite pigmentosa. Esistono però terapie che ne rallentano il decorso o esiste la possibilità di impiantare retine artificiali che decodificano gli stimoli luminosi trasformandoli in stimoli visivi. Per la prevenzione, il miglioramento delle performance visiva e il rallentamento del processo degenerativo è fondamentale l’adozione di lenti e filtri ad alta protezione retinica.

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